石家庄国内代怀中心，FOXP2基因相关的语言障碍的遗传学变化，会遗传吗？

FOXP2相关的基因是影响儿童初期语言跟语言障碍开展的一个前提，受影响的团体有儿童语言失用发言的问题，那使得儿童很难说出序列的声响，音节跟词。这类环境是由大脑的某些部位异常惹起的，这些部位会节制嘴唇、嘴跟舌头的运动。儿童语言失用症平常道第一句话比其他孩子晚。他们的发言经常很难明白，只管跟着工夫的推移发言的清晰度有所提高。一些患者也不会咳嗽、打喷嚏或浑喉咙。

FOXP2基因相关的语言障碍

除有语言表达问题，患者能够也有明白语言难题。有些人正在语言才能方面有难题，例如浏览、写作、拼写跟语法。正在一些患者身上，语言跟语言的问题是这类情况的独一特点。其他人也其他方面的开展缓慢，包罗运动妙技，如走路跟绑鞋带，跟自闭症谱系阻碍等交际方面的阻碍。

FOXP2基因相关的语言障碍好像是语言开展问题的一个比力少见的缘故原由。儿童语言失用症的总患病率估量为1000人1至2，可是并不知道这些案例中有几能代表FOXP2基因相关的语言障碍。

望文生义，FOXP2基因相关的语言障碍是由FOXP2基因的变更惹起的。这个基因供给了建造称为叉头框P2卵白的指令，那对语音跟语言的畸形开展是必不可少的。叉头框P2卵白正在许多分歧的组织举止，包罗大脑，不管胎儿期仍是诞生后。它充任转录因子，那意味着它有助于节制其他基因的活性。研讨职员思疑，叉头框P2对许多基因正在大脑发育跟神经细胞之间的毗邻起着紧张的作用。

波及FOXP2基因的变更可以招致FOXP2基因相关的语言障碍。一些患者的7号染色体存在小部门缺失，招致FOXP2基因跟相邻的几个基因的缺失;其他患者存在FOXP2基因的渐变。不太罕见的的致病缘故原由是因为7号染色体布局重排(易位)招致，或许从单方怙恃那里继续的。现阶段尚没有清晰有两个母亲正本的7号染色体对FOXP2基因活性的影响。

7号染色体小部门缺失，招致FOXP2基因突变

遗传变更背地的FOXP2基因相关的语言跟语言障碍扰乱FOXP2基因的活性。由于叉头框P2是一种转录因子，这些变更会影响大脑发育中的别的基因的举止。研讨职员正在尽力肯定这些基因中的哪一种，和它们的举止变更是若何招致语言跟语言发育异常的。

附加的功用，有时是与基因相关的语言跟语言障碍，包罗运动发育落后跟自闭症谱系阻碍，从转变其他基因位于7号染色体上的能够的成果。例如，正在受影响的个别的缺失波及7号染色体，损失的FOXP2基因会扰乱语音跟语言的开展，而四周的基因占其他症状跟体征的损失。与7号染色体产妇UPD人FOXP2基因相关的语言跟语言障碍是一个更大的前提称为罗素综合征的一部分。除语言跟语言问题中，这些人的发育迟缓，脸部特点较着，发育缓慢，和学习阻碍。

FOXP2基因相关的语言跟语言障碍在于其遗传惹起的遗传形式。渐变的FOXP2基因缺失的遗传物质正在7号染色体，包罗FOXP2有常染色体显性遗传形式，那意味着正在每一个细胞的一个拷贝的基因或染色体是足以形成阻碍。正在大多数环境下，这类环境是由生殖细胞(卵子或精子)或初期胚胎发育进程中呈现的一个新的(渐变)渐变或缺失惹起的。这些病例产生正在不家族病史的人群中。没有罕见的，受影响的团体继续的前提怙恃的遗传变更;至少正在一个小家庭，一个FOXP2基因突变已经由过程几代。